99.99%的基因準(zhǔn)確率、一滴血知百病風(fēng)險、可查1000多種遺傳性疾病……近年來，在很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)、媒體宣傳的描述中，基因測序技術(shù)，都充滿了神奇的色彩?；驕y序能否給健康人群下‘判決書’?基因這個“潘多拉盒子”里究竟裝的是什么?

　　“基因檢測”主要針對遺傳病，不建議作為常規(guī)體檢項目。日前，國家食品藥品監(jiān)督管理總局、國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合發(fā)出通知，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的要立即停止。目前，國內(nèi)使用的基因測序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國家對醫(yī)療器械的審評審批，屬于“違法醫(yī)用”。

　　“基因檢測過程很簡便，就是通過血液或其他體液和細(xì)胞，預(yù)測罹患多種疾病。然而，很多機(jī)構(gòu)的相關(guān)檢查費(fèi)用從數(shù)千元至數(shù)十萬元不等，其中忽悠的成分很重。”南京軍區(qū)福州總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院健康管理中心陳玉輝副主任醫(yī)師介紹，一些不法機(jī)構(gòu)濫用這類技術(shù)，容易導(dǎo)致基因測試結(jié)果出現(xiàn)誤差，得出錯誤診斷。

　　陳玉輝指出，基因測序主要是針對遺傳病的檢查，通過基因檢測技術(shù)作出輔助診斷或遺傳咨詢。如兩名聾人結(jié)婚，理論上可以通過基因測序，預(yù)測他們的孩子健康與否?；蛘?，極少數(shù)人身患怪病，通過基因檢測探明緣由。沒有針對性的基因測序沒有意義，基因檢測在現(xiàn)階段也并不建議作為常規(guī)體檢項目。

　　目前，基因檢查主要有三大內(nèi)容，除了預(yù)測遺傳病風(fēng)險，還包括明確診斷、指導(dǎo)用藥，后兩者可以通過熒光定量、芯片等檢查方式完成。除科研外，也為一些需要使用靶向治療藥物的癌癥患者開展基因測序服務(wù)，以確定更有效的用藥方案。

　　“洋和尚”未必會念中國“經(jīng)”。針對基因測序臨床診斷在國外個別發(fā)達(dá)國家廣泛應(yīng)用的情況，專家解釋，這主要是因為國外對基因檢查有著完整的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，而我國一些機(jī)構(gòu)進(jìn)口的國外設(shè)備沒有取得國內(nèi)醫(yī)療器械審批注冊，也沒有具有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)和專業(yè)人員從事檢查工作。同時，東西方人的遺傳背景不一樣，不能完全照搬西方人的檢測結(jié)果，必須在以國人的遺傳背景研究的基礎(chǔ)上再轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用，目前還沒有足夠多的科學(xué)樣本得出相關(guān)結(jié)論。

　　對于有家族遺傳病史的高危人群，基因檢測則是診斷和預(yù)測疾病以及指導(dǎo)臨床個體化醫(yī)療的較好手段。然而，這僅是針對已知基因進(jìn)行比對吻合，如果患者是在一個未知基因上出現(xiàn)突變，導(dǎo)致發(fā)病，那就無法診斷。對于沒有遺傳疾病背景的人來說，泛泛的基因檢測意義不大。